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 Discapacitados/Minusvalías 

  Ataxia Telangiectasia.  


Sinónimos:
Louis Bar, Síndrome de
Ataxia Teleangiectasia asociada a Inmuno Déficit
Teleangiectasia Oculo Cutánea

La ataxia telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis Bar, es una forma progresiva hereditaria de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) cerebelosa que comienza generalmente durante la infancia. Implica la pérdida progresiva de coordinación de las extremidades, la cabeza, y de los ojos y una disminución de la respuesta inmune contra las infecciones.
Durante el curso de la enfermedad, aparecen telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) en los ojos y la piel. Los individuos con esta forma de ataxia son más susceptibles a las sinusitis (inflamación de uno o más senos paranasales, cavidades situadas a los lados de la nariz) y las infecciones del pulmón y pueden también desarrollar algunos tumores.
La ataxia telangiectasia se puede diagnosticar equivocadamente como ataxia de Friedreich (síndrome neuromuscular hereditario caracterizado por cambios degenerativos lentos en la médula espinal y el cerebro) hasta que aparecen las telangiectasias.



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