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 Discapacitados/Minusvalías 

  Degeneración Macular.  


Sinónimos:
Distrofia Foveal Progresiva
Distrofia Macular
Degeneración Tapetoretiniana
Degeneración de la Mácula Lútea

La degeneración macular es una enfermedad hereditaria del ojo, de la cual existen varias formas clínicas:
la atrofia ataxia óptica infantil o tipo Behr 1;
la degeneración presenil o del adulto de la mácula lútea de la retina o tipo Behr 2;
la degeneración macular juvenil o enfermedad de Stargardt;
y la degeneración macular senil o disciforme que puede asociar trastornos neurológicos y puede ser llamada erróneamente “acromatopsia” (ceguera para los colores).
La degeneración macular se caracteriza por alteraciones de la pigmentación, estrechamiento arteriolar, cierto grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y deterioro progresivo de la función visual. La dispersión y acumulación del pigmento retiniano da lugar a alteraciones visibles en el exámen oftalmoscópico, que van desde el aspecto granulado o moteado del pigmento hasta las características acumulaciones focales en forma de espículas óseas. El primer síntoma suele ser el deterioro de la visión nocturna o de la adaptación a la oscuridad. Suele existir pérdida progresiva de la visión periférica con escotoma (mancha inmovil que oculta una parte del campo visual) anular que va ampliándose progresivamente; también puede existir una pérdida de la visión central, aunque la mácula o fóvea no suele afectarse.
La enfermedad comienza a manifestarse en la infancia con una disminución bilateral gradual y progresiva de la visión, si bien puede permanecer estacionaria durante muchos años. La función retiniana está reducida de forma característica. Una forma especial de retinosis pigmentaria es la amaurosis retiniana congénita de Leber, en la que las alteraciones retinianas tienden a ser pleomórficas (con formas distintas), con diversos grados de afectación pigmentaria y atrofia óptica. El deterioro de la visión se hace evidente muy precozmente, poco después del nacimiento.
Es preciso distinguir esta enfermedad de otras degeneraciones retinianas pigmentarias secundarias, similares desde el punto de vista clínico, producidas en diversas enfermedades metabólicas, neurodegenerativas y sistémicas.
Suele heredarse como un rasgo autosómico dominante o ligado al cromosoma X, salvo la forma juvenil que lo hace como un rasgo autosómico recesivo.



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