| Se desconocen las causas que producen esta mutación. Es un gen novo. El síndrome de Apert se transmite de forma autosómica dominante. Este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, de forma esporádica en padres no afectados. Sin embargo, el afectado transmite el síndrome al 50 por ciento de su descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta a medida que aumenta la edad del padre; sobre todo a partir de los 35 años. La incidencia de esa enfermedad en la población española es de 1,2 por cada 100.000 nacidos vivos, según datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas. Actualmente, en el España hay 500 casos controlados. Características
El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo y por ello, normalmente, nace con las suturas abiertas. La caja craneal forma una esfera con piezas en forma de puzzle, que no se soldarán hasta varios meses después. Esta semiapertura permite al cerebro, con un crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo, cuyo ritmo de crecimiento es más lento. El volumen cerebral normal se triplica durante el primer año de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, como en el caso del Síndrome de Apert, el cerebro carece de espacio suficiente como para poder desarrollarse, se encuentra con una barrera ósea que lo presiona y, al seguir el proceso normal de crecimiento, queda comprimido, por lo que se produce un cráneo inexpansible, a lo que se denomina craneosinostosis. En la craneosinostosis, algunas áreas cerebrales pueden quedar afectadas, dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron. Esto puede generar una serie de problemas severos como aumento de la presión intracraneal, problemas cardiorespiratorios, deficiencia mental, ceguera, pérdida de la audición, otitis, entre otras alteraciones que, si no son tratadas a tiempo, podrían llegar a comprometer la vida del enfermo. En el síndrome de Apert también se produce un cierre prematuro de las suturas faciales, produciendo una retrusión o hipoplasia del tercio medio facial. El ángulo frontonasal está cerrado por tener el nasión retruído, por lo que creará dificultades respiratorias. La cavidad orbitaria es pequeña, de modo que los ojos pueden parecer saltones (exoftalmos); presentan macroglosia (lengua larga), maloclusión (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior) y disminución de la nasofaringe. Pueden también presentar paladar ojival, fisura palatina y extremidades superiores cortas. Para solventar estas alteraciones se requiere de varias intervenciones quirúrgicas, para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas. La cirugía debe ser temprana, ya que si la hipertensión intracraneal no se trata, puede producir atrofia óptica, ceguera, apnea, además de peligrar la vida. La cirugía irá encaminada a reconstruir el cráneo, con forma y volumen normal, lo que podrá incluir diversos injertos óseos. La intervención será de dos formas, es decir, de adelantamiento y remodelación frontal, para dar espacio al cerebro, y de adelantamiento del tercio medio facial, con avance de las órbitas posteriormente. El síndrome de Apert va acompañado de sindactilia parcial o completa de manos y pies, es decir, con fusión parcial o completa. El tratamiento quirúrgico de la mano debe ser también temprano, para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento. Mediante cirugía se puede mejorar sensiblemente su funcionalidad, aunque depende del grado de malformación de cada caso. Es recomendable realizar antes de la etapa escolar (antes de los tres años) controles de ortodoncia, con sus aparatos expansores adecuados; logopedia continuada, debido al paladar ojival; psicomotricidad, para los movimientos de brazos y para aumentar su apoyo, así como una revisión anual de ojos. La Asociación Nacional Síndrome de Apert fue creada en España en 1999 para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por los síndromes genéticos que producen craneosinostosis. Sus objetivos son informar sobre las características de estos síndromes, darlos a conocer a la sociedad para concienciarla de su importancia; contribuir al tratamiento y rehabilitación física, psicológica y social de los enfermos afectados y de sus familias; dar apoyo, información y soporte psicológico a los padres y familiares de niños afectados; orientar sobre los recursos disponibles en el ámbito médico y hospitalario; organizar cursos formativos, específicamente destinados a padres y familiares de niños afectados; establecer una comunicación fluida entre las familias, unificando esfuerzos y promoviendo la solidaridad y la participación; promover la integración completa en la vida familiar, social y laboral de las personas afectadas por estos síndromes, así como provocar un cambio de actitud hacia las personas que lo padecen; y potenciar la investigación en el campo de las enfermedades genéticas que producen craneosinostosis. Asociación Nacional Síndrome de Apert. C/ Santa Engracia, 65, 1º, despacho 4. 28010 Madrid (España). Teléfono 914457468. E-mail: ansapert@teleline.es Nuestra página web: www.apert.telyse.net Mª Angeles Saiz es miembro de la Asociación Nacional del Síndrome de Apert. |
