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 Discapacitados/Minusvalías 

  Tay Sachs, Enfermedad de  


Sinónimos:
Idiocia Amaurótica Familiar
Idiocia Amaurótica Familiar Infantil
Gangliosidosis Cerebral con Degeneración Infantil Cerebromacular
Sipoidosis Infantil GM 2 Gangliosidosis, Tipo S
Lipidosis por Gangliosidos Infantil
Esfingolipidosis de Tay Sachs

Tay Sachs, Enfermedad de (o Gangliosidosis Cerebral con Degeneración Infantil Cerebromacular).
La enfermedad de Tay-Sachs se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas heterogéneas, por almacenaje y sobrecarga en el organismo de gangliósidos (un tipo de mucolípidos del grupo de los glucoesfingolípidos) en el cerebro y otros órganos del cuerpo. Provocan el deterioro progresivo del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) por deficiencia de isoenzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida)s (enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida)s es la sustancia protéica capaz deactivar una reacción química del organismo) de la hexosaminidasa.
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria rara, que afecta fundamentalmente al sistema nervioso central y no se aprecian signos de depósito periférico de estas sustancias en la exploración física, es la más grave de las lipidosis y se da con mayor frecuencia en los individuos de origen judío Ashkenazi. La prevalencia es de 1/3500 4000 nacimientos, en los judíos Ashkenazis se eleva a 1/30, lo que obliga a la detección precoz al nacer.
El defecto básico es el déficit del enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) hexosaminidasa A, de la cual existen dos isoenzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida)s la A y la B.
Los recién nacidos afectados son normales hasta los cinco meses de edad en que presentan reducción del contacto ocular y del enfoque visual, con hiperacusia (aumento del sentido del oído, con sensibilidad dolorosa para ciertos sonidos) que se manifiesta como una respuesta de alarma excesiva a los ruidos, aparece hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva, grave que se hace claramente manifiesta hacia el final del primer año de la vida, los niños adoptan una postura de rana, tienen muy escasa interacción con su entorno, una cabeza con un tamaño craneal que aumenta en más del 50 por ciento sin que exista hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) acompañante, crisis convulsivas alrededor del segundo año, y por lo general fallecen entre los dos y los cuatro años de edad.
El hallazgo más típico en la exploración física es la ceguera, apreciándose en el examen del fondo del ojo una mancha típica de color rojo cereza en la mácula, no existen organomegalias. Existe una variante de la enfermedad, la forma juvenil o de inicio tardío, que puede manifestarse en la segunda o tercera década de la vida, no asocia retraso mental en su fase inicial y presentan ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), disartria (dificultad para articular palabras) y coreoatetosis (contracciones musculares rítmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares, y continuos fundamentalmente de dedos y manos), pueden aparecen ceguera y espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) antes de la muerte, esta forma carece de la mancha rojo cereza típica de la enfermedad ni organomegalias. Ante un niño con mancha rojo cereza sin hepatoesplenomagalia se debe sospechar la enfermedad de Tay-Sachs. La enfermedad de Sandhoff es otra forma de enfermedad de que no se limita a un grupo étnico determinado.
El diagnóstico se efectúa determinando la actividad del enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida), en plasma, leucocitos o glóbulos blancos hemáticos o cultivo de fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación).
Las dos formas clínicas se heredan como un rasgo autosómico recesivo, existiendo mutaciones diferentes para cada forma clínica. Se ha identificado el gen que regula la hexosaminidasa A, en el brazo largo del cromosoma 15.



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