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 Discapacitados/Minusvalías 

  McCune Albright, Síndrome de  


Sinónimos:
Osteítis Fibrosa Diseminada
Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala
Albright, Síndrome de
Displasia Fibrosa Poliostótica, Síndrome

El síndrome de McCune-Albright es un síndrome raro de disfunción endocrina múltiple asociada a una pigmentación cutánea moteada con manchas de café con leche y a una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) fibrosa (fibrosis es la proliferación del tejido conectivo fibroso) del tejido esquelético. La principal endocrinopatía (nombre genérico de enfermedad endocrina) reconocida es la pubertad precoz (desarrollo prematuro de las características sexuales secundarias), descrita por Albright, preferentemente en las niñas, también pueden presentar alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenales que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual, y ciertas funciones metabólicas. La edad media de comienzo de la pubertad precoz es a los 3 años, aunque se han descrito casos de hemorragia vaginal y caracteres sexuales secundarios en niñas de 4 y 6 meses de edad. Existen alteraciones de las hormonas LH, FSH y GnRH, que ayudan al diagnóstico. Clínicamente se caracteriza por deformidades, fracturas de repetición, dolor y compresión ocasional de algún par craneal, gigantismo y acromegalia (gigantismo congénito de las extremidades) por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia (reblandecimiento de los huesos). No suelen afectarse el hígado ni el aparato cardiovascular, aunque si aparecen son muy graves y pueden llevar a la muerte. El pronóstico es favorable en cuanto a la longevidad, pero las lesiones óseas causan deformidades. El síndrome de McCune-Albright se debe a una mutación o defecto genético que ocurra aleatoriamente, de forma esporádica (sin ninguna razón evidente). En algunos de los enfermos la mutación se presenta en forma de mosaicismo (la mutación solamente se da en algunas de las células de cuerpo), lo que explica que las manifestaciones clínicas puedan ser muy diferentes en unos casos con respecto de otros, dependiendo de las células y los tejidos específicos que se afecten.



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