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 Discapacitados/Minusvalías 

  Beals, Síndrome de  


Sinónimos:
Aracnodactilia y Contracturas, Tipo Beals
Anomalias de la Oreja, Contracturas y Displasia Osea con Cifoescoliosis
Contracturas Múltiples con Aracnodactilia
Aracnodactilia Contractural Congénita
Beals Hecht, Síndrome de

El Síndrome de Beals es una enfermedad rara, fenotípicamente (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) parecida al Síndrome de Marfan, pero menos severo que este último, se caracteriza por aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), dolicostenomelia (deformación congénita de los cuatro miembros, caracterizada por el alargamiento y el adelgazamiento de los huesos, dando a los miembros un aspecto delgado y estirado), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), contracturas múltiples congénitas (que está presente desde el nacimiento) y anomalías de las orejas, limitada extensión de los dedos de las manos y de los pies, retraso del desarrollo, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) leve de los músculos de la pantorrilla.
Se acompaña de alteraciones cardiacas, en el 32,2 por ciento de los casos, del tipo de defectos septales, atriales y ventriculares, prolapso (descenso de parte del órgano, por relajación de sus medios de fijación) de la válvula mitral.
Se hereda como un rasgo autosómico dominante. El defecto genético se localiza en el cromosoma 5 (5q23-31).



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