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 Discapacitados/Minusvalías 

  Rapp Hodgkin, Síndrome de  


Sinónimos:
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, Tipo Autosómico Dominante
Displasia Ectodérmica Anhidrótica con Labio Leporino y Paladar Hendido
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, Tipo Rapp Hodgkin, Síndrome de la

Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto.
El síndrome de Rapp Hodgkin, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara.
Clínicamente se caracteriza por hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), microstomía (pequeñez anormal de la boca), talla corta, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en la superficie inferior del pene), pelo escaso, pili torti (pelos retorcidos sobre su propio eje), fotofobia, blefaritis (inflamación de los párpados), agenesia o atresia del lacrimal, oligodoncia (ausencia parcial de los dientes), dientes displásicos (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), distrofia de las uñas, nariz estrecha, hipohidrosis (disminución de las glándulas sudoríparas), frente amplia, fisura de la úvula. Se puede acompañar de atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo.
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.



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