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 Discapacitados/Minusvalías 

  Schindler, Enfermedad de  


Sinónimos:
Alfa N Acetilgalactosaminidasa, Tipo Schindler, Déficit de
Distrofia Neuroaxonal, Tipo Schindler
Tipo Alfa GalNac, Tipo Schindler, Déficit
Distrofia Neuronal Axonal, Tipo Schindler

La enfermedad de Schindler es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara, caracterizada por una deficiencia de de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) lisosomal alfa-N- acetilgalactosaminidasa (alfa-NAGA). Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de depósito lisosomal. Los lisosomas son partículas intracelulares, limitadas por membranas, que sirven para la degradación de ciertas grasas y carbohidratos.
Esta enfermedad es un trastorno neurodegenerativo descrito recientemente. Debido al déficit de la enzima alfa-NAGA se acumulan unas sustancias que contienen alfa-N-acetilgalactosamina, llamadas glucoesfingolípidos, fundamentalmente en el cerebro, por toda la corteza, dando lugar a una degeneración axonal, pero también en otros tejidos.
Existen dos formas clínicas de la enfermedad de Schindler.
El tipo I de la enfermedad de Schindler, que se considera la forma clásica de la enfermedad, tiene un inicio infantil. Los niños afectados parecen normales hasta aproximadamente el año de edad, en que comienzan a aparecer los síntomas neurológicos, como debilidad muscular y regresión del desarrollo es decir la pérdida de las capacidades físicas y mentales previamente adquiridas, que suele iniciarse en el segundo año de vida, seguida de ceguera cortical, crisis convulsivas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), desconexión con el medio ambiente, rigidez de descerebración (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro) y retraso mental profundo. El diagnóstico se confirma con técnicas de laboratorio que detectan el déficit de la enzima en los leucocitos o glóbulos blancos de la sangre o los fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación) cutáneos cultivados. La enfermedad de Schindler, tipo I se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
El tipo II o forma del adulto de la enfermedad de Schindler, llamada enfermedad de Kanzaki, en la que los síntomas pueden aparecer alrededor de la segunda o tercera década de la vida; es una forma más leve de enfermedad de Schindler, pueden presentar otros síntomas como angioqueratomas (verrugas decoloradas en la piel, que se agrupan en forma de racimos) y telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) en ciertas áreas del cuerpo, características faciales toscas, y retraso mental de carácter leve y no progresiva, a diferencia de la forma infantil. Ambos tipos de enfermedad de Schindler se heredan como rasgos genéticos de tipo autosómico recesivo. Se ha clonado el gen de la alfa-NAGA, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 22 (22q13-qter).



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